Google DeepMind открыла атлас с прогнозами для 9 млрд вариантов ДНК

Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу прогнозов молекулярных последствий всех возможных однонуклеотидных замен в геноме человека. Набор данных объёмом около 1 Пбайт доступен исследователям для некоммерческого использования, однако система пока не предназначена для клинической диагностики и лечения.

Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — платформу с предварительно рассчитанными прогнозами влияния примерно 9 млрд возможных однонуклеотидных замен в геноме человека на молекулярные процессы.

В атлас вошли прогнозы для кодирующих и некодирующих участков генома, разных типов клеток и тканей. Для ранжирования потенциально значимых вариантов разработан показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI), объединяющий результаты моделей AlphaGenome и AlphaMissense.

Объём набора данных составляет около 1 Пбайт. Доступ для некоммерческих исследований открыт через веб-портал и программный интерфейс AlphaGenome API; коммерческий доступ планируется предоставить через Google Cloud. DeepMind подчёркивает, что прогнозы AlphaGenome Atlas не прошли валидацию для клинического применения и не должны использоваться вместо медицинской диагностики.