Российская нейросеть GENATATOR размечает гены в последовательности ДНК

Учёные из института AIRI представили нейросетевую модель GENATATOR, которая автоматически находит границы генов в последовательности ДНК, определяет их тип и внутреннюю структуру. Технология рассчитана прежде всего на «немодельные» организмы, для которых доступны лишь «сырые» сборки генома без аннотаций. Модели опубликованы на Hugging Face, а качество оценивается на открытом лидерборде.

Исследователи из AIRI (Института искусственного интеллекта) сообщили о создании нейросетевой модели GENATATOR, предназначенной для автоматической аннотации генов в последовательности ДНК. Система анализирует геном, определяя границы генов, их тип и внутреннюю структуру. Это сложная задача, поскольку у генов нет универсальных маркеров начала и конца.

В отличие от классических методов, опирающихся на жёсткие правила, GENATATOR использует машинное обучение на больших наборах геномов. По данным разработчиков, это позволяет выявлять не только белок-кодирующие участки, но и трудные для анализа гены длинных некодирующих РНК. Модель работает поэтапно: сначала предсказывает границы, затем верифицирует участки, классифицирует их и уточняет внутреннюю структуру, отделяя экзоны от интронов.

Особую ценность технология может представлять для «немодельных» организмов — большинство из них имеет лишь «сырые» сборки генома без аннотаций. GENATATOR обучили на генах человека и 38 видов млекопитающих, после чего, по сообщению авторов, она смогла применить выявленные закономерности к другим организмам — плодовой мушке, растению и дрожжам. Кроме того, система обнаруживала редкие «ядовитые» экзоны, включение которых приводит к деградации молекулы РНК.

В AIRI отмечают, что точность определения границ критически важна: ошибка всего в один нуклеотид способна вызвать сдвиг рамки считывания и исказить предсказание структуры белка. Для сравнения качества создан открытый лидерборд, где модель, по данным разработчиков, показывает лучшие результаты по ряду метрик. Опубликованные модели доступны на Hugging Face.